KLINEFELTER SYNDROM Österreich
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Begriff
Bedeutung
Andrologie Die Andrologie (von altgr. ἀνήρ, Gen. ἀνδρός = „Mann“, logos = „Lehre“, also etwa „Männerkunde“) ist ein Spezialgebiet der Medizin, das sich mit den Fortpflanzungsfunktionen des Mannes und deren Störungen befasst.
   
Androgen Ein Hormon, das die Entwicklung und Aufrechterhaltung männlicher sexueller Merkmale kontrolliert. Testosteron ist ein Androgen.
   
Kardiovaskuläre Erkrankung Erkrankungen der Herz- oder Blutgefäße (Venen und Arterien). Kardiovaskuläre Erkrankungen sind z.B. hoher Blutdruck, Arteriosklerose (eine Verhärtung der Arterien), Schlaganfall und Herzinfarkt.
   
Diabetes Stoffwechselbedingte Störungen, bei denen der Körper nicht länger Insulin produziert oder es ineffektiv nutzt. Diabetes ist durch abnormal hohe Blutzuckerwerte gekennzeichnet.
   
Erektile Dysfunktion (Impotenz) Unfähigkeit eine Erektion zu erreichen oder aufrechtzuerhalten, die lang genug andauert, um Geschlechtsverkehr zu haben.
   
Erythrozytose Eine abnormale Erhöhung der Anzahl der roten Blutkörper, die im Körper zirkulieren. Erythrozytose kann eine Nebenwirkung der Testosterontherapie sein.
   
Follikelstimulierendes Hormon (FSH) Eines von zwei Hormonen, das von der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) produziert wird und in den Hoden wirkt (das andere ist das luteinisierende Hormon). FSH stimuliert die Hoden, Sperma zu erzeugen.
   
Gonade Gonade – von griech. gone (Geschlecht, Erzeugung, Same) und aden (Drüse) – deshalb auch Keim- oder Geschlechtsdrüse genannt, ist jenes Geschlechtsorgan, in dem Sexualhormone und die Keimzellen gebildet werden. Beim männlichen Geschlecht wird die Gonade als Hoden (Testis oder Orchis) bezeichnet.
   
Gonadotropin-Releasinghormon (GnRH) Ein Hormon, das vom Hypothalamus (Abschnitt des Zwischenhirns) produziert wird und die Abgabe des Luteinisierenden Hormons und Follikelstimulierenden Hormons von der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) anregt.
   
Gynäkomastie Gynäkomastie ist die Vergrößerung der Brustdrüse beim Mann. Eine echte Gynäkomastie durch Vermehrung des Drüsengewebes muss dabei von einer falschen Gynäkomastie durch Fetteinlagerung – wie sie bei Übergewicht und Fettsucht (Adipositas) auftritt – unterschieden werden. Diese Brustveränderung wird von den betroffenen Männern oft als peinlich empfunden und kann zu teilweise erheblichen Störungen des Selbstvertrauens führen.
   
Harry F. Klinefelter Harry Fitch Klinefelter, Jun. (geb. 20. März 1912 in Baltimore; † 20. Februar 1990) war ein US-amerikanischer Endokrinologe. Er beschrieb 1942 erstmals die klinischen Zeichen des Klinefelter-Syndroms (auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom), welches daraufhin nach ihm benannt wurde.
   
Hochwuchs Hochwuchs hat meistens genetische Ursachen und wird von Eltern und Großeltern vererbt. Durch bestimmte Untersuchungen, wie zum Beispiel Hormonbestimmungen, Kernspintomografie und Chromosomenzählung lässt sich herausfinden, ob ein Kind später einmal überdurchschnittlich groß sein wird.
   
Hormon Ein Hormon (von altgriechisch ὁρμᾶν hormān ‚antreiben, erregen‘)ist eine unterschiedlich definierte Sammelbezeichnung für verschiedene biochemische Botenstoffe, die von spezialisierten Zellen produziert und abgegeben werden, um spezifische Wirkungen oder Regulationsfunktionen an den Zellen der Erfolgsorgane zu verrichten. Ein Androgen ist ein Hormon, das die Entwicklung und Aufrechterhaltung männlicher Merkmale kontrolliert.
Hypogonadismus (Testosteronmangel) Klinisches Syndrom, das auf eine Fehlfunktion der Hoden zurückzuführen ist. Als Folge kann nicht mehr ausreichend Testosteron und die normale Menge an Sperma produziert werden. Primärer Hypogonadismus kann auf eine genetische Bedingung (Klinefelter-Syndrom) zurückzuführen sein. Sekundärer Hypogonadismus entsteht durch ein Ungleichgewicht des Hormonsystems, das normalerweise für die Produktion von Testosteron zuständig ist.
   
Hypothalamus Hypothalamus (griech. ὑπό = unter und θάλαμος = Zimmer, Kammer) ist ein Abschnitt des Zwischenhirns im Bereich der Sehnervenkreuzung (Chiasma opticum). Medial wird der Hypothalamus vom dritten Ventrikel, kranial vom Thalamus begrenzt. Eine dieser Funktionen ist die Produktion des Gonadotropin-Releasinghormons (GnRH), das die Hypophyse aktiviert, Luteinisierendes Hormon und Follikelstimulierendes Hormon zu erzeugen, die bei den Hoden wirken.
   
Insulinresistenz Unter der Insulinresistenz versteht man ein vermindertes Ansprechen der Zellen des menschlichen Körpers auf das Hormon Insulin.
   
Kallmann Syndrom Eine genetische Störung, die 1 von 10.000 Männern betrifft. Das Kallmann Syndrom verursacht eine Form von Sekundärem Hypogonadismus, bei welcher der Hypothalamus nicht genug Gonadotropin-Releasinghormon produziert. Das bedeutet, dass die Hypophyse (Hirnanhangdrüse) nicht genug Luteinisierendes Hormon und Follikelstimulierendes Hormon produziert, was zu Testosteronmangel und niedriger Spermaproduktion in den Hoden führen kann.
   
Karyotyp 47,XXY → Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom). Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik hat es sich bewährt, die Chromosomen zu fotografieren und dann paarweise zu einem Karyogramm anzuordnen. 
   
Klinefelter Syndrom Beim Klinefelter-Syndrom entwickeln sich die Hoden nur wenig und während der Pubertät steigt der Testosteronspiegel nicht, wie es normalerweise bei männlichen Jugendlichen der Fall ist. Die Symptome sind von Person zu Person verschieden, aber das Muskelwachstum und die Körper-/Gesichtsbehaarung entwickeln sich oft nicht normal. Zusätzlich erfolgt kein Stimmbruch und einige Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom entwickeln eine vergrößerte Brust (Gynäkomastie). Das Klinefelter-Syndrom ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen, die 1 von 500 bis 1 von 1.000 Männern betrifft.
   
Libido Libido (lat. libido: „Begehren, Begierde“, die mit den Trieben der Sexualität verknüpft sind.
   
Luteinisierendes Hormon (LH) Eines von zwei Hormonen, das von der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) erzeugt wird und bei den Hoden wirkt (das andere ist das Follikelstimulierende Hormon). LH stimuliert die Hoden, Testosteron zu produzieren.
   
Metabolisches Syndrom Eine Kombination mehrerer Erkrankungen, wie z.B. hohem Blutdruck, hohem Blutzucker, unausgeglichenen Blutfettwerten und zentraler Fettleibigkeit (Fett im Bereich des Bauches). Das Metabolische Syndrom erhöht das Risiko von Herzerkrankungen und Diabetes.
   
Osteoporose Eine Erkrankung, bei der die Knochen brüchig und anfällig für Knochenbrüche werden. Obwohl Osteoporose häufig bei Frauen nach der Menopause auftritt, handelt es sich bei Testosteronmangel um eine langfristige Auswirkung bei Männern.
   
Hypophyse (Hirnanhangdrüse) Eine kleine Drüse an der Basis des Gehirns. Die Hypophyse setzt einige wichtige Hormone frei, wie z.B. das Luteinisierende Hormon und das Follikelstiumlierende Hormon, welche die Hoden stimulieren, um Testosteron und Sperma zu produzieren.
   
SHBG Sexualhormon-bindendes Globulin (SHBG) ist ein spezifisches Transportprotein für Sexualhormone, insbesondere Testosteron. Von den Hoden produziertes SHBG wird auch als Androgen-bindendes Protein bezeichnet. Das Gen für SHBG befindet sich auf Chromosom 17. SHBG-Spiegel erhöhen sich mit dem Alter, was zu einem Testosteronmangel beitragen kann.
   
Spermiogramm Ein Spermiogramm ist das Ergebnis einer Ejakulatanalyse und dient der Beurteilung der Zeugungsfähigkeit des Mannes. Ein Spermiogramm wird erstellt, wenn Verdacht auf Unfruchtbarkeit besteht (unerfüllter Kinderwunsch).
   
Schlafapnoe Eine Schlafstörung, die durch wiederholte Atempausen während des Schlafens gekennzeichnet ist.
   
Testikel (Hoden)
Die männlichen Fortpflanzungsdrüsen, die Testosteron und Sperma produzieren.
   
Testosteron Ein wichtiges männliches Hormon (Androgen), das in den Hoden erzeugt wird und eine bedeutende Rolle für die Gesundheit und das körperliche Wohlbefinden spielt. Testosteron ist für typisch männliche sexuelle Merkmale verantwortlich und wird von allen Männern für körperliche und geistige Gesundheit benötigt.
   
Zytogenetik Zytogenetik (auch Cytogenetik) ist das Teilgebiet der Genetik, das sich vor allem im lichtmikroskopischen Bereich mit den Chromosomen beschäftigt. Untersucht wird die Anzahl, Gestalt und lichtmikroskopisch sichtbare Struktur der Chromosomen, insbesondere auch Anomalien und deren phänotypische Auswirkungen.
   

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