In der EU gilt eine Krankheit dann als selten, wenn weniger als 5 von 10 000 Personen von ihr betroffen sind.
Die Zahl der Patienten kann trotzdem hoch sein, da bisher rund 7 000 seltene Krankheiten bekannt sind.
Die meisten dieser Krankheiten sind auf genetische Defekte zurückzuführen.
Aber auch Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft oder in späteren Lebensjahren,
häufig in Kombination mit genetisch bedingter Anfälligkeit – können die Ursache sein.