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Trisomie-X Syndrom
Die Diagnose
Mittlerweile haben sich drei Situationen ergeben, in welchen die überhaupt erkannten Fälle von Trisomie-X Syndrom diagnostiziert wurden:
1. als Ergebnis der invasiven Pränataldiagnostik (Fruchtwasser- oder Plazentauntersuchung)
Dazu ist allerdings anzumerken, dass beim Trisomie-X Syndrom keine - wie sonst bei anderen Chromosomenfehlanzahlen häufigen - Auffälligkeiten (z.B. verdickte Nackenfalte, Plexuszyste, Organfehlbildungen, usw.) vermehrt auftreten. Auch ist das Risiko, dass eine Trisomie-X Tochter noch im Mutterleib verstirbt, nicht höher als bei einer Tochter mit normalem Chromosomensatz.
2. bei auffälligen Entwicklungsverzögerungen einer heranwachsenden Trisomie-X Tochter in z.B. sprachlichen oder sozialen Bereichen, denn oft wird im Rahmen von allgemeinen Untersuchungen auch eine genetische Analyse durchgeführt.
3. oder schließlich, wenn eine Trisomie-X Frau längere Zeit vergeblich versucht schwanger zu werden und in einem von ihr aufgesuchten Kinderwunschzentrum unter anderem mit Hilfe einer genetischen Analyse nach der Ursache gesucht wird.
In österreich ist die Durchführung (bzw. auch die Weitergabe der Ergebnisse) der genetischen Analysen gesetzlich geregelt und bedarf - nach einer professionellen Beratung - der Einwilligung der gesetzlichen Vertreter bzw. der Testperson selbst.
TRISOMIE X-KONTAKTGRUPPE
Wir haben jetzt von der Klinefelter Syndrom Gruppe ausgehend eine Trisomie-X Kontaktgruppe in österreich gebildet, da es viele ähnlichkeiten zwischen den eventuell erforderlichen Hilfeleistungen während der Entwicklung von Jungen mit Klinefelter Syndrom und Mädchen mit Trisomie-X Syndrom gibt.
Die Klinefelter Syndrom Gruppe und Trisomie-X-Gruppe plant ein kleines Faltblatt mit folgendem Titel: "Der Grund für die Errichtung einer Kontaktgruppe für Menschen/Familien mit Klinefelter- und Trisomie-X Syndrom". Dabei werden Familien zum ersten Mal zusammenkommen und Erfahrungen austauschen, Anregungen vermitteln und gemeinsame Ideen und Probleme besprechen.
Wir beabsichtigen mit unserer Tätigkeit eine bessere Aufklärung von:
- werdenden Eltern noch ungeborener Kindern mit Klinefelter- und Trisomie-X Syndrom
- Eltern von heranwachsenden Kindern mit Klinefelter- und Trisomie-X Syndrom
- erwachsenen Männern mit Klinefelter Syndrom und
- erwachsenen Frauen mit Trisomie-X Syndrom und
- Medizinern verschiedenster Fachrichtungen, die mehr Informationen zu diesen Syndromen benötigen.
Darüber hinaus ist es uns wichtig mit Medizinern und Genetikern zusammenzuarbeiten um:
- weiterhin zu aktueller Forschung anzuregen und
- bei bestehende Forschungsprojekte Unterstützung und Mitarbeit anzubieten.
Alle jene, die an einer Trisomie-X Kontaktgruppe interessiert sind, bitten wir sich an uns zu wenden.
INFORMATIONSBROSCHÜRE
ERFAHRUNGSBERICHTE AUF DEUTSCH
KONTAKTGRUPPE ÖSTERREICH
Martina G.
Ansprechpartner der "Trisomie-X Syndrom Gruppe"
E-Mail: martina.lydia@gmx.at
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