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Trisomie-X Syndrom
Das Frau-Sein
Ein Mädchen oder eine Frau mit dem Karyotyp 47,XXX ist daher keinesfalls als krank oder sogar als behindert anzusehen, da in ihrem Lebensverlauf keine auffälligen oder typischen Krankheiten in Zusammenhang mit ihrer Chromosomenkonstitution auftreten.
Das Wichtigste ist jedoch: Trisomie-X Frauen empfinden sich selbst als normale Frauen. Sie sind Partnerinnen, Mütter und Kolleginnen - genauso wie andere Frauen.
Die Fruchtbarkeit
Jede Zelle einer Trisomie-X Frau enthält 3 X-Chromosomen und damit natürlich auch jede Keimzelle. Daher sollte man annehmen, dass es bei 50% ihrer Kinder wieder zu einer Überzahl an X-Chromosomen kommt. Jedoch wurde bei Kindern von Trisomie-X Frauen im Rahmen von Studien festgestellt, dass es für die Kinder einer Frau mit Karyotyp 47,XXX kein vermehrtes Risiko gibt, zwei X-Chromosomen von der Mutter zu erhalten und folglich selbst wieder Trägerin des Trisomie-X oder Träger des Klinefelter Chromosomensatzes zu werden.
Allerdings ist die durchschnittliche Fruchtbarkeit von Trisomie-X Frauen im Vergleich zu Frauen mit normalem Chromosomensatz sicherlich etwas verringert, das bedeutet einerseits, dass es grundsätzlich länger dauern kann, bis eine Schwangerschaft bei diesen Frauen eintritt und andererseits, dass es unter Umständen einer medizinischen Intervention bedarf, damit es zu Schwangerschaft kommen kann.
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